Energiestofwisselingsziekte

Voor een kind is het heerlijk om lekker naar buiten te gaan, om te spelen of te sporten met vriendjes. Toch heeft niet ieder kind altijd die keuze. In Nederland worden per week 1 tot 2 kinderen geboren met een energiestofwisselingsziekte. Heel simpel gezegd hebben ze een defecte batterij, deze is maximaal half vol, snel weer leeg en beschadigt het lichaam met zijn afvalstoffen. Bij de mildste vorm hebben patiënten na 50 meter lopen het gevoel een marathon te hebben afgelegd.

Dat betekent dat ze vaak erg moe zijn en verschillende lichamelijke klachten hebben waardoor ze niet zomaar naar buiten kunnen rennen om te gaan spelen. De helft van deze kinderen komt voor hun tiende levensjaar te overlijden.

Behandeling

Op dit moment is er nog geen behandeling voor energiestofwisselingsziekten. Deze ziekten zijn progressief waardoor de gezondheid alleen maar verslechtert. Dat is voor kinderarts professor Jan Smeitink en zijn team onacceptabel. Zij hebben er hun levenswerk van gemaakt om een medicijn te vinden en deze kinderen weer energie te geven.

Onderzoek

Al 30 jaar is men wereldwijd bezig met onderzoek naar en een eventuele behandeling die de ziekte zou kunnen stopzetten en misschien zelfs genezen. In de afgelopen jaren zijn er een aantal zeer belangrijke stappen gezet de hebben geleid tot een grote doorbraak in het onderzoek.

Dat heeft er voor gezorgd dat het onderzoekteam van Smeitink nu ver gevorderd is met het ontwikkelen van een medicijn. De opgedane kennis is ook van groot belang voor andere ziekten als Parkinson, bepaalde vormen van kanker en het nomale verouderingsproces.

Het doel is in de komende vijf jaar de eerste behandeling voor energiestofwisselingsziekten te hebben. Nu de eindstreep in zicht is willen de dat doel ook halen er daar is veel geld voor nodig.

U kunt helpen om kinderen met energiestofwisselingsziekten energie te geven! Met uw hulp hopen we over een paar jaar de eerste patiënten te kunnen behandelen en deze ziekten te stoppen. Door uw financiële bijdrage komt het medicijn snel dichterbij. Ondersteun het onderzoek naar energiestofwisselingsziekten. Kijk voor meer informatie op www.energy4all.eu.